Pierwotne niedobory odporności (PNO) to schorzenia wrodzone. Nieliczne z nich występują stosunkowo często, np. izolowany niedobór Immunoglobuliny A, który może być nierozpoznany podczas całego życia. Znacznie częściej są to jednak choroby występujące rzadko lub skrajnie rzadko (1:1000 000-1:1 000 000).
Dużym problemem jest rozpoznawanie tych chorób bo dotyczą one zarówno
dzieci, jak i osób dorosłych i mają bardzo bogatą symptomatologię, co znacznie utrudnia diagnostykę, która jest bardzo skomplikowana i kosztowna. Pacjenci z tymi schorzeniami rzadko w pierwszej kolejności docierają do specjalisty immunologii klinicznej, tylko błądzą po różnych specjalistach przez wiele lat, co opóźnia diagnostykę i leczenie.
Najczęstszym niedoborem odporności jest tzw. humoralny niedobór, kiedy organizm nie wytwarza w odpowiedniej ilości immunoglobulin niezbędnych do neutralizacji patogenu, przede wszystkim bakterii. Co bardzo istotne, rozpoznanie tego niedoboru u pacjenta z nawrotowymi i ciężkimi infekcjami, pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie preparatami immunoglobulin, podawanymi dożylnie lub podskórnie, co w znaczącym stopniu poprawia komfort życia i znacząco zmniejsza częstość zakażeń.
Rzadszymi niedoborami odporności są schorzenia dotyczące zaburzeń odporności komórkowej, złożone niedobory odporności dotyczące defektu limfocytów T i B (występują głownie u dzieci i mają bardzo ciężki przebieg), zaburzenie funkcji i liczby komórek fagocytujących i układu dopełniacza oraz schorzenia autozapalne i związane z zaburzeniem regulacji immunologicznej, które mogą prowadzić do rozwoju chorób autoimmunizacyjnych i nowotworów.
Wtórne niedobory odporności to najczęściej skutek leczenia lekami wpływającymi silnie na układ immunologiczny, np. glikokortykosteroidami chemioterapeutykami, niektórymi lekami stosowanymi w schorzeniach neurologicznych.
| OBJAWY OSTRZEGAWCZE PNO U DOROSŁYCH: |
|---|
| ≥2 nowe zakażenia ucha w ciągu roku |
| ≥2 nowe zakażenia zatok w ciągu roku, przy wykluczeniu alergii |
| 1 zapalenie płuc w ciągu roku w ciągu co najmniej 2 lat |
| przewlekła biegunka z utrata masy ciała |
| nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, opryszczka, brodawki, kłykciny) |
| konieczność częstego stosowania antybiotyków dożylnych w leczeniu zakażeń |
| nawracające, głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych |
| uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze na skórze lub śluzówkach |
| zakażenia normalnie nieszkodliwymi bakteriami grużliczopodobnymi |
| PNO w wywiadzie rodzinnym |
Wystąpienie wyżej wymienionych objawów wymaga pilnej konsultacji z immunologiem klinicznym i wykonania dodatkowych badań diagnostycznych!