Wrodzone i nabyte nadkrzepliwości krwi (trombofilie) są istotnym czynnikiem ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), chociaż nie najczęstszym, gdyż choroba ta ma najczęściej złożoną etiologię.
Obecność wrodzonej trombofilii należy rozważyć u osoby po przebytym epizodzie zakrzepowo-zatorowym, pojawiającym się bez uchwytnej przyczyny lub u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku ŻChZZ.
Wyniki badań wskazują, iż u około 30-50% chorych z samoistną zakrzepicą żylną w wywiadzie, wykrywa się wrodzoną trombofilię, związaną z niedoborem antytrombiny, białka C, białka S, opornością na aktywne białko C (obecność czynnika V Leiden), czy polimorfizmem G20210A genu protrombiny. 15% chorych z tej grupy ma ≥ 2 wrodzonych czynników trombofilii, natomiast u około 15% przyczyną zakrzepicy jest nabyta trombofilia- zespół antyfosfolipidowy, związany z obecnością heterogennej grupy przeciwciał antyfosfolipidowych: przeciwciał antykardiolipinowych i/lub antykoagulantu toczniowego i/lub przeciwciał przeciwko β2 glikoproteinie I.
Trombofilia jest dobrze udokumentowanym czynnikiem ryzyka wystąpienia pierwszego epizodu ŻChZZ, natomiast jej znaczenie jako czynnika ryzyka nawrotu jest dużo mniejsze i dotyczy głównie podwyższonej aktywności czynnika VIII oraz obecności antykoagulantu toczniowego.
Rozpoznanie silnych trombofilii skutkuje zaleceniem leczenia przeciwzakrzepowego do końca życia, a dobór odpowiedniego leku przeciwzakrzepowego powinien uwzględniać tolerancję leku i ryzyko epizodów krwawień w trakcie terapii.